Гемофилия А и В, нарушение свертывания крови

Гемофилия — эта наследственная патология выражается в нарушении свертывания крови, что грозит тяжелой кровопотерей при малейшей травме. Причина — дефицит одного или нескольких факторов свертывания, т.е. белков, участвующих в сложном многоэтапном процессе формирования кровяного сгустка (тромба). Дефицит в свою очередь вызывается мутациями кодирующих эти факторы генов.

Подавляющее большинство случаев относится к гемофилии А и В. Гены соответствующих им факторов свертывания находятся в половой Х-хромосоме. Поскольку у женщин Х-хромосом две, вероятность присутствия во второй из них нормального гена достаточно велика. В результате представительницы слабого пола крайне редко болеют гемофилией, но бывают ее носительницами. Если у женщины одна из Х-хромосом содержит дефектный ген, вероятность того, что ребенок тоже будет его носителем, составляет 50%.

Гемофилия А

При ней наблюдается дефицит фактора VIII. Патология встречается у 0,02-0,01% мальчиков.

Если уровень фактора VIII в крови не ниже 25% от нормы, симптоматика почти не выражена.
Если его меньше (до 1%), наблюдаются повышенная кровоточивость и слишком легкое появление синяков.

Диагноз обычно ставится, когда ребенок начинает ходить (и часто падает). Если уровень фактора VIII ниже 1% нормы, возможно даже спонтанное кровотечение. Это состояние диагностируется еще при родах — по аномальной потере крови из пуповины или необычно большому количеству синяков у новорожденного.

При тяжелой форме гемофилии А малейшая травма требует внутривенного введения концентрата фактора VIII дважды в сутки. В противном случае внутреннее кровотечение грозит поражением различных органов и суставов (гемартрозом) с их деформацией, а наружное — смертельной кровопотерей.

При легкой гемофилии пациенты ведут практически нормальную жизнь. Их семьям необходимы генетическое консультирование по поводу риска наследования заболевания и дородовое тестирование плода.

Гемофилия В

При этой патологии, известной также как болезнь Кристмаса, не хватает фактора IX (фактора Кристмаса). Она наблюдается у 0,001-0,003% мальчиков.

Диагностика, симптоматика и лечение практически такие же, как при гемофилии А, только в качестве лекарства используется соответственно фактор IX.

A.Caxop

«Гемофилия А и В, нарушение свертывания крови» — статья из раздела Болезни новорожденных

Дополнительная информация: