Консультирование по вопросам наследственности

Раньше было принято консультировать по вопросам наследственности преимущественно женщин, которым угрожало рождение ребенка с тяжелыми наследственными аномалиями или уродствами. Однако в последние годы этот вид медицинского обслуживания распространился и на женщин, которые подвержены риску тяжелых наследственных заболеваний уже в более чем зрелом возрасте, в том числе входящих в группы риска по диабету, раку определенной локализации, сердечно-сосудистой патологии, а также инвалидизирующим неврологическим болезням. Такое консультирование преследует две цели: во-первых, диагностировать болезнь в случаях, когда уже есть клиническая симптоматика, и, во-вторых, дать прогноз относительно развития определенного заболевания в отсутствие симптомов. В первом случае основная задача сводится к выбору оптимального способа лечения выявленных болезней. Например, в семье есть женщина, страдающая старческим слабоумием. Родственники хотят, чтобы ей был сделан анализ на наличие генов, связанных с болезнью Альцгеймера, поскольку положительный результат такого теста с большой долей вероятности объяснял бы причину слабоумия именно наличием у пожилой женщины этой патологии. Затем, в зависимости от полученного результата, им будет необходимо принять решение о будущем лечении и планах относительно ухода за родственницей, когда она станет совершенно беспомощной и не сможет обслуживать себя сама.

Второй аспект консультирования по вопросам наследственности — выявление потенциального риска развития определенной генетической патологии для лиц, у которых больны близкие родственники. Это чрезвычайно полезная практика: знание о генетической предрасположенности к определенным видам заболеваний побуждает людей пристальнее следить за собственным самочувствием, регулярно проходить скрининговые тесты на излечимые заболевания и обращать внимание на клинические симптомы, которые в противном случае могли остаться незамеченными. Например, если женщина знает, что у нее в организме присутствует ген BRCA1, который связан с развитием рака молочной железы, она значительно раньше начнет делать маммографическое обследование, чем это рекомендуют остальным, не отягощенным такой наследственностью. Возможно, она также сочтет целесообразным регулярно с профилактической целью проходить скрининг на рак яичников (еще одна патология, связанная с наличием того же гена в организме), согласится на курс терапии тамоксифеном с целью предупреждения рака молочной железы и/или решится на ее хирургическое удаление, чтобы исключить возможность рака этой локализации. Подобное консультирование очень полезно людям, в организме которых есть дефектные гены, то есть тем, у кого поврежден один из генов и кто сам не заболеет, но способен передать тяжелое наследственное заболевание детям. Например, пациентка, которой стало известно о наличии у нее в организме гена, потенциально обусловливающего развитие болезни Хантингтона или рака молочной железы, может коренным образом пересмотреть свои взгляды на рождение детей.

В чем заключается работа консультанта по вопросам наследственности

Консультанты по вопросам наследственности оценивают генетический статус пациенток разными способами. Во-первых, они анализируют семейный анамнез. Консультант старается собрать максимально полную информацию о том, чем и когда болели близкие родственники пациентки, выясняет, кто из них был подвержен конкретной болезни, а также у кого наблюдались ассоциирующиеся с ней состояния. Врача обычно интересует, в каком возрасте заболевали родственники, а также о том, как именно протекала та или иная болезнь (например, развивался рак молочной железы только в одной груди или в обеих). Затем консультант анализирует всю собранную информацию о родственниках, сопоставляя ее с клинической симптоматикой, имеющейся у пациентки, чтобы оценить ее индивидуальный риск конкретного заболевания.

Если на основе собранных данных выявлен высокий генетический риск, консультант может предложить женщине пройти генетические тесты по исследованию ДНК, которые покажут наличие мутаций, связанных с данным заболеванием. В настоящее время существуют тесты для диагностики нескольких сотен наследственных болезней, в том числе генетически обусловленных рака молочной железы и яичников, гемохроматоза (заболевание, при котором в организме человека накапливается аномально большое количество железа), рака толстой и прямой кишки, болезни Альцгеймера. В зависимости от конкретного теста у пациентки берут пробы слюны, крови, мочи, кала или другого биологического субстрата для последующего лабораторного анализа.

К. Карлсон

«Консультирование по вопросам наследственности» — статья из раздела Беременность

Дополнительная информация: