Риск и достоверность генетических исследований

Вопрос о целесообразности генетического тестирования далеко не однозначен, хотя бы потому, что сам факт выявления наследственной предрасположенности к конкретной патологии совершенно не обязательно дает необходимую информацию о том, когда может развиться эта болезнь, насколько быстро и как именно она будет прогрессировать, а также в какой форме протекать. Кроме того, осведомленность о наличии генетического дефекта либо об его отсутствии порой может принести не столько пользу, сколько вред. Предположим, по результатам генетического тестирования женщина узнает, что является носительницей генов, обусловливающих развитие тяжелого неврологического заболевания, а именно болезни Хантингтона — неизлечимой неврологической патологии. Пациентка бессильна что-либо сделать для борьбы с неминуемой болезнью, а в результате будет переживать гораздо больше, поскольку представления не имеет, когда следует ждать появления первых симптомов заболевания. Она может впасть в отчаяние из-за сознания собственного бессилия или ущербности. У некоторых людей знание о неизбежности какой-либо тяжелой болезни вызывает иную реакцию: они считают, что грядущий недуг снимает с них всякую ответственность за заботу о собственном здоровье, причем даже тех его аспектов, где все зависит только от их поведения.

Как ни странно, негативно повлиять на судьбу и настроение человека может даже отрицательный результат, который, казалось бы, доказывает, что опасности генетического заболевания нет. Например, женщины, удостоверившиеся в том, что лично у них ген, обусловливающий развитие рака молочной железы, отсутствует, испытывают угрызения совести, потому что, например, у родной сестры или у матери такой ген есть. Родственники, объединенные общей бедой, нередко теснее сближаются и игнорируют более здоровых членов семьи, внося таким образом раздор в отношения.

Следует также иметь в виду, что во многих случаях генетические тесты не дают абсолютно достоверных результатов: прошедшие их люди продолжают сомневаться и переживать после тестов ничуть не меньше, чем до них, поскольку их статус остается до конца не выясненным. Например, из числа всех пациенток, у которых в ходе генетического тестирования выявлен ген BRCA1, связанный с небольшой процентной долей случаев рака молочной железы, рак этой локализации действительно развивается примерно у 30-85 процентов женщин, а рак яичника — у 10-60 процентов. Ни одной из женщин, знающих о наличии в их организме упомянутого гена, не дано абсолютно точно знать, окажется ли она среди счастливиц, которые не будут поражены раком, или онкологического заболевания все-таки не избежать. Всегда остается доля сомнения, которое невозможно развеять до конца. Следует также учитывать, что помимо выявленных генов могут существовать иные, пока еще не известные медикам генетические факторы, также предопределяющие развитие рака молочной железы или яичника. Вероятность заболеть раком никогда нельзя исключать совсем. А может получиться так: генетический тест дает отрицательный результат на ген, ассоциирующийся с развитием рака молочной железы. Пациентка уверена, что это заболевание ей не грозит. Но на самом деле у нее в организме присутствует какой-то иной, еще не установленный фактор, который позже сыграет пагубную роль. Или возможно другое развитие событий: в ходе генетического тестирования выявляют мутировавший ген, который не имеет большой прогностической ценности, а женщина начинает с тревогой ждать, что вот-вот заболеет чем-нибудь опасным.

Не нужно сбрасывать со счетов и субъективную реакцию окружающих на результаты генетического тестирования, например неблагоприятное отношение со стороны потенциальных работодателей или представителей медицинских страховых компаний. В настоящее время не определен круг правовых и этических норм, которыми необходимо руководствоваться при принятии решения об ознакомлении с результатами генетического тестирования близких родственников, работодателей, страховых компаний. Здесь еще много противоречий.

В США нет федерального закона, однозначно запрещающего частным компаниям дискриминацию граждан при приеме на работу или предоставлении медицинской страховки из-за результатов генетического тестирования. Однако существует ряд федеральных законодательных актов, которые все-таки могут обеспечить американцам хотя бы частичную защиту в этом вопросе (Закон об инвалидах, Закон о медицинском страховании, Акт о гражданских правах). Федеральным агентствам запрещено использовать информацию о результатах генетического тестирования при приеме на работу или повышении по службе, существуют также ограничения на доступ к этой информации и ее разглашение. Однако прежде чем соглашаться на генетический тест, мы советуем как можно больше узнать о нем, в том числе о том, кому будут сообщены его результаты. В случае необходимости рекомендуется обсудить актуальные аспекты проблемы не только с врачом, но и с юристом.

К. Карлсон

«Риск и достоверность генетических исследований» — статья из раздела Беременность

Дополнительная информация: